pernilla och vildarna

Okej. En del av mig tänker att jag kanske inte ska skriva om allt det jobbiga som händer. Sen tänker jag att det här är min ventilation och mitt sätt att kommunicera med de som vill veta vad som händer med oss i familjen, vi slipper berätta om och om igen. De vi har runt omkring oss läser och förstår. Kanske kan jag också hjälpa någon annan i deras funderingar i och med ett barns sjukdom.

 

Måndagen blev en mörk dag. Vi hade tid hos en specialistläkare i neurologi som hade tittat igenom Os journaler och sett över hans anfallstyper. Som neurologsköterskan uttryckte det: han är väldigt kunnig och duktig, läkarna får en chans till feedback och kanske lite nya infallsvinklar. Jag hör: till den här läkaren går barnen om man inte får någon kontroll på anfallen och misstänker en svårare form av ep eller att det ligger någon annan sjukdom bakom epen. Vi uppskattade att vi fick tillfälle att träffa denna specialist, vi vill ju också veta vad som händer härnäst (om han nu mer än Os neurolog vet sådant) och möjligtvis diskutera bakomliggande genetiska orsaker.

Han ställde en massa frågor, var väldigt saklig. Vi visade filmer på anfallen och han såg saker som inte ens vi lagt märke till. Till exempel att O efter sina myoklona anfall (ryckningarna) får mindre droppattacker (astatiska anfall) som just då endast innefattar nacke och huvud. Han har haft rejäla droppattacker också, när han har tappat hela överkroppen i bordet och legat med kinden ner i bordsskivan oförmögen att ta sig upp. Det var så det började den där morgonen den 17 december, precis innan det första stora anfallet med skakningar i hela kroppen och medvetslöshet bröt ut. Utefter anfallsbild, journaler och utifrån vad vi berättade drog han slutsatsen att O har en typ av epilepsi kallad myoklon astatisk epilepsi (MAE). Ett epilepsisyndrom som tidigare kallades för Doose syndrom. Han förklarade att i ungefär 50% av fallen blir barnen fria från anfall när de kommer upp i skolåldern. De andra 50% får bestående men av sjukdomen, det vill säga att utvecklingen avstannar/går tillbaka. Utvecklingsstörning. Okej, tänkte vi. Vi visste att epen, om vi inte får kontroll över den, kan påverka Os kognitiva förmågor negativt. Det vi tänkte på var främst att han kan få inlärningssvårigheter, kanske symptom på adhd eller något liknande. När läkaren sedan föreslog ketogen kost (liknande Atkins) som behandling om vi inte når en bra anfallskontroll med mediciner (den här typen av epilepsi är oftast svårbehandlad och ofta terapiresistent) började det gå upp ett ljus hos mig om att det här nog inte var en särskilt trevlig diagnos. Vad jag har förstått efter åtskilliga timmars läsning om epilepsi är det de svåraste fallen som behandlas med ketokost.

 

Vi kom hem och kände oss inte särskilt mycket klokare än innan besöket. Jag bestämde mig för att kolla upp den diagnos O precis fått. Det kändes som om jag slogs till marken när jag läste. Det fanns inte mycket skrivet på svenska. Norska, danska framförallt amerikanska hemsidor hade dock en ganska omfattande information om syndromet. Det läkaren berättat fick en djupare innebörd; hos de 50% av patienterna som fick en bestående utvecklingsstörning kunde denna vara alltifrån mild till svår. Läkaren hade också frågat oss om vi hade märkt några avvikelser i Os sätt att vara gentemot jämnårigas. Vi påpekade balansen, som har varit påverkad mer eller mindre sedan epen bröt ut. Läkaren frågade också mer specifika frågor om talet till exempel, som inte är nämnvärt påverkat OM han inte har haft en period med massor av anfall; då börjar han sluddra. Han frågade också om han äter med bestick eller med händerna. O äter väldigt ofta med händerna. Vi har absolut inte sett det som ett tecken på något annat än att han gillar att kladda med maten. Med andra ord börjar anfallen redan påverka den utveckling han har gått igenom negativt. Av all barnepilepsi står MAE för 1-2%. Det betyder att mellan 100 och 200 av de 10 000 barn i Sverige som har ep har just den här typen. Med andra ord är det en ganska sällsynt epilepsityp.

 

Så var är vi nu? Nu har vi satt in Ergenyl och ska öka på den till dubbel dos. Vi håller på att fasa ut Keppran och det finns planer på att fasa ut Trileptal senare. Om Ergenyl inte ger tillräcklig anfallskontroll är nästa medicin som står på tur Frisium, ett preparat som kräver licens från Läkemedelsverket då det är narkotikaklassat. Läkaren tryckte verkligen på att det är oerhört viktigt för O att komma tillbaka till förskolan och att få vara där på fulltid. Han MÅSTE ha en personlig resurs vilket innebär att han ska ha en person bredvid sig hela tiden som läser av honom, går iväg med honom när det behövs och stöttar honom i hans utveckling. Resursen ska ha ordentliga kunskaper i Os sjukdom. Förskolan är informerad och jag är så enormt glad över bemötandet från förskolepersonalen i allt det här. Jag hoppas att det går att lösa på ett sätt som funkar för oss alla.

 

Vi fick till oss på läkarbesöket att första året med den här diagnosen är allra värst. Sedan brukar det stabilisera sig något. Räkna med hela 2015. År 2015 blir året då vi kippar lite efter andan precis vid vattenytan, sen kommer vi upp och simmar igen.